هل الطفل الرضيع مصاب بـ MVID؟
غالبًا ما يقع خطأ فى تشخيص داء الزغابة الدقيقة الشائبة أو MVID – أو ربما لا يتم تشخيصه على الإطلاق – لأن هناك نقصًا في الوعي والمعلومات الكافية عن المرض، ولأنه لا يوجد اختبار بسيط للتشخيص متاح حتى الآن . ولذلك يُعد تشخيص MVID عملية معقدة للغاية و التى من الممكن أن تستغرق شهورًا وتتطلب معدات وآليات غير متاحة على نطاق واسع.
في معظم الحالات ، يؤثر MVID على الطفل في خلال ساعات بعد الولادة مباشرة، الأمر الذى يعرف بـ MVID المبكر. و في بعض الحالات نادرة ، سيحدث بعد عدة أشهر . ينتج عن كلا النوعين من MVID إسهالًا شديدًا ، ولكن يعتبر النوع ذو البداية المتأخرة أقل عدوانية عمومًا.
إذا كنت تشك أن طفلك تم إصابته بـ MVID ، قم بالاتصال بطبيبك على الفور. ابدأ مع مقدم الرعاية الطبية في حالات الطوارئ وابحث عن مزيد من المعلومات فيما يخص المستشفيات ومراكز التشخيص المتخصصة.
هذه بعض الخطوات التي سيتخذها مركز التشخيص لديك لتحديد ما إذا كان طفلك مصاب بـ MVID أم لا:
- تكون الخطوة الأولى هى طلب تحليل للبراز الذي يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كان الإسهال ناتجًا عن زيادة فى الإفراز ، بدلاً من مشاكل أخرى مثل الالتهاب. هذا الاختبار غير قاطع ولكنه سيساعد الأطباء في تحديد ما إذا كان MVID أمراً محتملاً أم لا.
- بعد ذلك ، يجب على أخصائي علم الأمراض المدرّب أن يقتطع و يفحص قطعة صغيرة من جدار الأمعاء – عينة خزعة – تحت مجهر إلكتروني قادر على عرض تركيبات داخل الخلايا تدعى مدرجات الزغابات الدقيقة. فى حالة وجودها ، تسمح هذه المدرجات للطبيب أن يستنتج أن المريض لديه MVID.
- لجعل التشخيص حاسم ، يجب أن ثطلَب الاختبارات الجينية. يعاني مرضى MVID من طفرة في الجين MYO5B وبروتين التشفير الخاص بها ، Myosin VB.
معدل انتشار MVID
يُعدّ MVID مرض نادر ، حيث يوجد هناك بضع مئات فقط من الحالات المعروفة في جميع أنحاء العالم. يرتفع معدل انتشار MVID في دول الشرق الأوسط مثل تركيا والمملكة العربية السعودية. ينتشر المرض أيضًا في مجتمعات النافاهو القومية و التى تقع في المنطقة الجنوبية الغربية من الولايات المتحدة.
يوجد المزيد من الموارد و المعلومات الخاصة بمجموعات و منظمات الدعم في منطقتك في قسم الموارد الخاص بالمرضى.
