Bebekte Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığı (MVİH) var mı?
Mikrovillöz inklüzyon hastalığı (MVİH) genellikle yanlış tanı alır veya hiç tanı alamaz çünkü bu hastalık hakkında yeterli farkındalık ve tanı koydurucu basit bir test yoktur. MVİH hastalığının tanı alması uzun ve zor bir süreçtir; tanı için her sağlık merkezinde bulunmayan bazı ekipmanlara gerek vardır.
MVİH hastalığı belirtileri çoğunlukla doğumdan sonraki saatler içinde başlar buna erken başlayan MVİH denir. Çok nadir de olsa hastalık aylar sonra da başlayabillir. Her iki tip MVİH şiddetli ishale neden olur fakat geç başlangıçlı olan MVIH ‘ın daha az şiddetli bir gidişi vardır.
Eğer çocuğunuzda MVİH hastalığının olduğunu düşünüyorsanız vakit kaybetmeden doktorunuza başvurun. İlk adım olarak acil bakım sağlandıktan sonra daha fazla bilgi için bu hastalık açısından deneyimi olan hastanelere ve tanı merkezleriyle iletişime geçin.
Tanı merkezinin çocuğunuzda MVİH hastalığı olup olmadığını saptamak için izleyeceği adımlar şunlardır:
İlk adım olarak dışkı testi yapılmalıdır; böylelikle ishalin fazla salgılamadan dolayı mı yoksa iltihap gibi başka problemlerden mi kaynaklandığı anlaşılabilir. Bu test kesin tanı koydurucu MVİH olasılığının saptanmasında yardımcı olur.
Bundan sonra bağırsak duvarından alınan bir parça (biyopsi örneği), patoloji uzmanı tarafından incelenir. Bu işlem ‘’mikrovillus inklüzyonları’’ adlı hücre içi yapılarını görmeye yarayan elektron mikroskopu ile yapılır. Bu inklüzyonların saptanması hastada MVİH hastalığı olduğunu gösterir.
Kesin tanı için genetik testlerin yapılması gerekmektedir. MVİH hastalarında MYO5B adlı gende mutasyon vardır ve bu gen myosin VB adlı proteini kodlar.
MVIH hastalığının yaygınlığı
MVİH nadir görülen bir hastalıktır; dünyada sadece birkaç yüz tane olgu bildirilmiştir. Türkiye ve Suudi Arabistan gibi Ortadoğu ülkelerinde hastalık yaygındır. Ayrıca Amerika Birleşik Devletleri’nin güneybatı bölgesinde yer alan Navajo kabilesinde de yaygındır.
