Genetik

MVIH doğuştan gelen bir hastalıktır; yani bebek aileden gelen kalıtsal bir genetik bozuklukla doğmuştur. Bu bozukluk myosin VB proteini üreten MYO5B adlı gende görülmektedir. Genler çift halindedir ve bir insanın MVIH belirtileri göstermesi için MYO5B çiftindeki iki genin de bozuk olması lazımdır. Eğer genlerden sadece biri bozuksa kişi “sessiz taşıyıcı” olarak adlandırılır ve hastalıktan etkilenmez. Bir bebeğin MVIH belirtileriyle doğması için hem anneden hem de babadan bozuk geni alması lazımdır. Eğer hem anne hem de baba “sessiz taşıyıcı” ise bebeğin hastalığa yakalanma olasılığı aşağıda da gösterildiği gibi dörtte birdir.

Doktorlar, hastada MVIH olup olmadığını doğrulamak için gen testi kullanarak MYO5B genindeki mutasyona bakmak zorundadırlar. (Tanıya bakınız).