MVID nedir?

Bağırsakla ilgili bir çocuk hastalığı

Hastalığın diğer isimleri MID, doğumsal microvillus atrofisi, Davidson hastalığı ve ailesel uzamış ishaldir. MVID hastalığı olan bebekler doğumdan sonra saatler, günler veya aylar içinde sürekli ve şiddetli ishale maruz kalırlar. Aşırı derecede ortaya çıkan ishal, çocuğun gereken besinleri almasını önler. Bunun sonucunda da gıdasızlık, büyüme eksikliği ve vakaların çoğunda bariz kısa yaşam süresi beklenir. Bu nadir görülen bağırsaktaki hücrelerin büyümesini ve fonksiyonunu önleyen genetik bozukluk, MYO5B geninin mutasyona uğramasından dolayı ortaya çıkar. Bu olgunlaşamamış hücreler sıvıların, besinlerin ve elektrolitlerin emilimini gerçekleştiremez. Çoğu MVID hastasının hayatta kalması Total parenteral nütrisyon (TPN) olarak bilinen damar içi sıvılarına bağlıdır. Sonuç olarak, doktorlar ve klinikçiler MVID hastalığına yakalanmış bir bağırsağı arızalı bir organ olarak görürler ve küçük çocukların hastalığın ilk evresinde bağırsakla ilgili organ nakline ihtiyacı olduğunu savunurlar. Buna karşın, yeni araştırmalar  MVID hastalığına yakalanmış bir bağırsaktaki arızanın kalıcı olmadığını ve bağırsaktaki bu olgunlaşmamış hücrelerin yeniden büyüyebileceğini ortaya çıkarmıştır.

Sağlıklı bir bağırsak ve MVID hastalığı olan bir bağırsak

Sağlıklı bir bağırsağın içi parmaksı şekillerden oluşan “villi” (villuslar) adlı hücrelerle dolu tek bir katmanla kaplanmıştır. Bu hücrelerin yüzeyi “microvilli” (mikrovilluslar) adı verilen binlerce fırça benzeri yapıdan oluşur. Bu katmanın üç ana görevi vardır: sindirim, emilim ve salgılama. Sindirim, yediğimiz besinleri ayrıştırma sürecine verilen isimdir. Emilim, bağırsaktan suyun, tuzların ve besinlerin vücuda alınma sürecidir. Salgılama ise emilimin tam tersi olarak işler ve vücut bağırsağa sıvı ve mukus yollar. Epitel dokudaki hücreler, bağırsak salgı bezi veya kript adlı komşu villuslar arasındaki invajinasyon içinde doğarlar. Zamanla bu hücreler kriptlerin derinliğinden uzaklaşırlar, villuslara tırmanılar ve nihayetinde bağırsak lümenine atılırlar. Bütün bu süreç yaklaşık 72 saat içinde gerçekleşir.

Normal bağırsak:

Hücreler bağırsak kriptlerinin derinliklerinden yüzeye doğru çıkarken olgunlaşmaları için gereken özellikleri edinirler. Genç, olgunlaşmamış hücreler yeşil renkte görünür; bu hücreler büyük bir çoğunlukla salgılama görevi görür. Olgunlaşmış hücreler villusları kaplar. Emilim için donanımı iyi olan bu hücreler vücuda su, besin ve elektrolit alımından sorumludur.

MVID hastalığı olan bağırsak:

Olgunlaşma süreci hastalıklı bir bağırsakta bozulmuştur ve bu da bağırsaktaki epitel dokunun genelinin olgunlaşamamasına sebep olur. Sonuç olarak, villuslar kısalır ve hücreler emilim için yeteri donanıma sahip olmaz. Salgılama, olgunlaşmamış bağırsak hücrelerinin tek fonksiyonu olarak kalır ve MVID hücreleri sürekli olarak bağırsağa açılım yerlerinden sıvı üretir ve bu da ishali şiddetlendirir.

Sağlıklı bir bağırsakta emilim ve salgılama dengelenmiştir. Sağlıklı bir çocuk, yemek yedikten veya bir şey içtikten sonra bağırsak, vücudun geri kalanına besin, su ve elektrolit transferi gerçekleştirir ve bunu yaparken yeterli derecede sıvı salgılayarak atıkların sindirim sistemi yoluyla vücuttan atılmasını sağlar.

Fakat MVID hastalığı olan bir insanın bağırsağı dengesizdir. Bu bağırsak, yaptığı emilimden çok daha şiddetli ve sürekli bir şekilde salgılama gerçekleştirir. Bunun asıl sebebi normalde bağırsaktaki sıvıyı süzmesi veya emmesi gereken hücrelerin ve iyon kanallarının şekillenmemesidir. Buna karşın asıl görevi bağırsağa sıvı salgılamak olan hücreler, MVID hastalığı olan bir bağırsaktaki hücreler donuk ve olgunlaşmamış bir haldedirler. Bu durum sonuçta bağırsağın taşmasına ve ciddi bir ishale sebep olur. Çocuk besin veya sıvı aldığında kritik besinler, su ve elektrolitler vücut tarafından emilemez, dışkı ile atılarak kaybolurlar. Bu dengesizlikten dolayı MVID hastalığı olan bir çocuk günde kendi ağırlığının üçte birine kadar kilo kaybedebilir.

Normal bağırsak:

Mavi baloncuklar, yeni gelen sıvı ve besinleri temsil etmektedir. Sarı baloncuklar, bağırsak tarafından salgılanan sıvıları temsil etmektedir. Sağlıklı bir bağırsaktaki emilim ve salgılama işlemleri öyle bir şekilde dengelenmiştir ki, sindirim sistemi verimli bir şekilde yeni gelen sıvıların üstesinden gelir. Villuslar emilim için iyi gelişmiş ve donanımlıdır. Sıvının çoğu vücudun içine alınır. Çok az bir sıvı dışkı yoluyla kaybedilir.

MVID hastalığı olan bağırsak:

MVID hastalığı olan bir bağırsağın kısa ve az gelişmiş villusları emilim kapasitesinden yoksundur. Sıvının çoğunun bağırsaktan geçerken emilimi gerçekleşmez. Buna ek olarak, MVID hastalığı olan bir bağırsağın salgılaması normale göre aşırı derecede fazladır ve bu da bağırsaktaki sıvı hacmini gözle görülür bir şekilde arttırır.

Sürekli su kaybı ölümcül derecede dehidratasyona sebep olur. Vücudumuzu hafif bir tuz çözeltisi olarak düşünmek bunu anlamamıza yardımcı olur. Vücudumuzdaki su dehidratasyon sebebiyle kaybedildiğinde, tuz kalır ve yoğunluğu sürekli artar. Bu yoğunluk zehirli seviyelere ulaşarak vücuttaki hücreleri öldürebilir.

Drenaj delikleri olmayan bir çamaşır makinesi

MVID hastalığı olan bir bağırsağın problemlerini anlamanın en kolay yolu bu organı bir çamaşır makinesiyle karşılaştırmaktır.

Tipik bir çamaşır makinesi deterjanın ve suyun drenaj delikleri aracılığıyla makinenin tamburuna taşınmasını kontrol eder ve yönetir. Buna benzer şekilde sağlıklı bir bağırsak da sayısız küçük delik aracılığıyla su ve tuzun bağırsak duvarını geçmesini kontrol eder.

MVID hastalığı olan bir bağırsağın aslında gerekli drenaj delikleri olmadığı için bağırsak taşar. Çamaşır makinesinin delikli tamburu böyle bir durumda büyük bir tencereye benzer. Drenaj “delikleri” MYO5B genetik mutasyonundan dolayı gelişmez ve myosin VB adlı bir protein eksikliğiyle sonuçlanır.