ما هو MVID؟

ما هو MVID؟ 

مرض في أمعاء الأطفال 

داء†الزغابة†الدقيقة†الشائبة†(MVID) هو†اضطراب†وراثي†نادر†يسببه†طفرة†في†جين†MYO5B تحد†من†نمو†ووظيفة†الخلايا†في†الأمعاء †ونتيجة†لذلك†،†لا†تستطيع†هذه†الخلايا†غير†الناضجة .امتصاص†السوائل†أو†العناصر†الغذائية†أو†الإلكتروليتات

يصاب†الأطفال†الذين†يعانون†من†MVID بالإسهال†المستمر†والشديد†خلال†ساعات†أو†أيام†أو†أشهربعد†الولادة †هذا†يمنعهم†من†الحصول†على†التغذية†اللازمة†≠†مما†يؤدي†إلى†سوء†التغذية،†توقف .النمو،†وفي†معظم†الحالات،†تقصير†كبير†في†العمر

الأسماء الأخرى للمرض تشمل: 

» ضمور الزغابات الدقيقة الخلقي   

» مرض ديفيدسون 

» الاسهال الممتد العائلي 

علاج MVID 

يعتمد مرضى MVID على السائل الوريدي (IV)، والمعروف باسم التغذية الوريدية الكاملة (TPNلتلقي التغذية والترطيبونتيجة لذلك، غالباً ما كان الأطباء يعتبرون الأمعاء المصابة بداء MVID هي عضوًا فاشلًا، وكان من المؤيد أن يتلقى المرضى عملية زرع معوية في المراحل البدائية للمرض في كثير من الأحيانومع ذلك، تشير الأبحاث الجديدة إلى أن الخلايا غير الناضجة في الأمعاء المصابة بداء MVID لديها القدرة على النضج وتأدية وظيفتها (وبالتالي، السماح للجسم بامتصاص التغذية الضرورية والترطيبمع العلاج المناسب. 

الأمعاء الصحية مقابل الأمعاء المصابة بداء MVID 

تبطن داخل الأمعاء بطبقة واحدة من خلايا على شكل الأصابع، تسمى الزغاباتسطح هذه الخلايا مبطنة بآلاف من هياكل صغيرة على شكل الفرشاة، تسمى الزغيبات أو الزغابات الدقيقة. 

طبقة الزغابات الدقيقة لها ثلاث مسؤوليات رئيسية: 

الهضم 

تكسير الغذاء

الامتصاص

أخذ الماء والأملاح والعناصر

 الغذائية من الأمعاء إلى الجسم 

الافراز

عكس الامتصاصإرسال السوائل والمخاط إلى الأمعاء 

نمو الخلايا المعوية ونضجها 

تولد†الخلايا†المعوية†في†الشقوق†بين†الزغابات†المجاورة†)تسمى†الغدد†المعوية،†أو†الخبايا®Æ†مع†مرور†الوقت،†فإنها†تبعد†أكثر

وأكثر†عن†أعماق†الخباياƆبينما†تتسلق†الخلايا†إلى†سطح†الزغابة،†فإنها†تنضج†وتغير†الوظيفة†من†الإفراز†إلى†الامتصاص،

وتنتهي†في†النهاية†عند†طرف†الزغابةƆتستغرق†العملية†بأكملها†حوالي†72 ساعةÆ

الأمعاء الصحية 

بينما تهاجر الخلايا إلى أعلى، فإنها تكتسب ميزات ناضجة عندما تطفو على السطح من عمق الخبايا المعوية. 

الخلايا الناضجة (الحمراءتغطي الزغاباتانها مجهزة بشكل جيد للامتصاص، فهي مسؤولة عن أخذ الماء، والعناصر الغذائية، والالكتروليتات إلى الجسم. 

الخلايا غير الناضجة (الخضراء)  هي تفرز في الغالب، وترسل السوائل والمخاط إلى الأمعاء. 

الأمعاء المصابة بداء MVID 

تضعف†عملية†النضج†في†الأمعاء†المريضة،†مما

†يؤدي†إلى†حالة†غير†ناضجة†عموما†للخلايا†المعوية †ونتيجة†لذلك،†يتم†تقصير

الزغب،†وتصبح†الخلايا†غير†مجهزة†للامتصاص.

غير†الناضجة†بعملية†الإفراز،†فتنتج†السوائل

†باستمرار†في†فتحة†الأمعاء†MVID الخلايا†غير†الناضجة†©الخضراء®†- تقوم†خلايا

وتزيد†من†سوء†الإسهال.

خلل الامتصاص والإفراز  

في†الأمعاء†السليمة،†تكون†عمليات†الامتصاص†والإفراز†في†توازن †بعد†تناول†مشروبات†أو†أطعمة†رضع†صحية،†تنقل†الأمعاء

العناصر†الغذائية†والماء†والإلكتروليتات†إلى†باقي†الجسم،†في†حين†تقوم†بإفراز†أو†إطلاق†ما†يكفي†من†السوائل†للمساعدة†على

التخلص†من†النفايات†عبر†الجهاز†الهضمي

فتكون†غير†متوازنة †إنها†تفرز†بشكل†مستمر†وأكثر†بكثير†مما†تمتصه†لأن†الخلايا†MVID وأما†أمعاء†مريض†مصاب†بداء

والقنوات†الأيونية،†والتي†عادة†ما†تستنزف†أو†تمتص†السوائل†من†الأمعاء،†لا†تتشكل †بدلا†من†ذلك†تتجمد†الخلايا†في†حالة†غير

ناضجة،†حيث†تتمثل†مهمتها†الرئيسية†في†إفراز†السوائل†في†الأمعاء †هذا†يتسبب†في†فيضان†الأمعاء،†مما†يؤدي†إلى†إسهال

خطير †عندما†يأكل†الطفل†أو†يشرب،†لا†يتم†امتصاص†العناصر†الغذائية†الضرورية†والماء†والإلكتروليتات†في†الجسم†ويخسرها

ما†يصل†إلى†ثلث†وزن†جسمه†كل†يوم. MVID بدلا†من†ذلك†في†البراز †وبسبب†هذا†الخلل،†يمكن†أن†يفقد†الرضيع†المصاب†بال

الفقاعات الزرقاء: التدفق الوارد للسوائل والعناصر الغذائية.
الفقاعات الصفراء سوائل تفرزها الأمعاء

الأمعاء الصحية 

عمليات الامتصاص والإفراز في الأمعاء الطبيعية متوازنان: 

» الزغابات ناضجة ومجهزة للامتصاص 

» يتم امتصاص غالبية السوائل الواردة في الجسم، وتوفير التغذية والترطيب 

» فقط كمية قليلة جدا من السوائل تفقد مع البراز 

الأمعاء المصابة بداء MVID 

عمليات الامتصاص والإفراز في الأمعاء المصابة بداء MVID غير متوازنان: 

» الزغابات غير ناضجة وتفتقر إلى القدرة على الامتصاص 

» تمر معظم السوائل الواردة عبر الأمعاء، ولا يتم امتصاص العناصر الغذائية الضرورية أو الترطيب في الجسم 

» إفراط مبالغ فيه في عملية الافراز، وبالتالي

 فإن كمية كبيرة من السوائل تتراكم في الأمعاء، مما يؤدي إلى الإسهال الشديد 

الجفاف القاتل 

مستويات†مميتة†من†الجفاف †فكر†في†الجسم†كمحلول†بتركيز†عال†من†MVID يخلق†فقدان†السائل†المستمر†من†الأمعاء†المصابة†بداء

الماء،†وتركيز†منخفض†من†الملح †عندما†يضيع†الماء†بسبب†الجفاف،†يبقى†الملح†ويتركز†بشكل†متزايد †يمكن†أن†يصل†تركيز†الملح†إلى

مستويات†سامة،†مما†يؤدي†إلى†قتل†الخلايا†في†الجسم

غسالة بدون ثقوب تصريف 

فكر†بالأمعاء†كغسالة∫†الغسالة†النموذجية†تتحكم†في†وتوجه†عملية†ازالة†المنظفات†والماء†من†خلال†فتحات†التصريف†في†الأسطوانة

وبالمثل،†تحتوي†الأمعاء†الصحيحة†على†العديد†من†الثقوب†الصغيرة†التي†تتحكم†في†حركة†الماء†والأملاح†عبر†جدار†الأمعاء

أي†ثقوب†تصريف،†مما†يؤدي†إلى†فيض†من†السوائل†©مما†يؤدي†بالتالي†إلى†الإسهال®†ستبدو†MVID لا†يوجد†لدى†الأمعاء†المصابة†بداء

والنقص†الناتج†،MYO5B أسطوانة†الغسالة†في†هذه†الحالة†وكأنها†وعاء†طبخ†كبير†لا†تتطور†¢ثقوب†التصريف¢†بسبب†الطفرة†الجينية†في

©myosin VB®†عنه†في†بروتين†يسمى†الميوسين